Haruldase geneetilise haigusega pisitüdruk sõitis Lastefondi annetajate toel uuringutele

Haruldase Sanfilippo sündroomiga nelja-aastasel tüdrukul on vanemate initsiatiivil ja raviarsti soovitusel võimalik osaleda tasuta uuringutes, et proovida senini ravimatut haigust ravida. Et selgitada välja lapse geenide sobivus uuringuks, aitas TÜ Kliinikumi Lastefond katta pere sõidu- ja majutuskulud Hispaania lastehaiglasse.

Nelja-aastasel Rahel Riikal diagnoositi umbes aasta tagasi haruldane geneetiline haigus Sanfilippo sündroom, mille olulised ilmingud avalduvadki umbes kolme aasta vanuselt. Tegemist on raske ja mitmeid puudeid tekitava haigusega, mis on tingitud teatud ensüümide puudumisest või talitlushäiretest. Sündroom haarab närvisüsteemi ja on progresseeruva kuluga. 

Käesoleva ajani ravi haigusele ei ole, kuid hetkel on käimas kliinilised katsetused geeniteraapiaks. Kuna ravimeetod ei ole veel jõudnud staadiumini, kus Euroopa Liit oleks seda ametlikult aktsepteerinud, ei toeta seda ka Eesti Haigekassa. Rahel Riika raviarst ja geneetik toetab võimaluse korral lapse osalemist uuringus, kuna alternatiivi lapse ravimiseks ei leidu. Perel on võimalik saada lapsele ravi tasuta, kui nad valitakse uuringusse. Selleks peavad nad esilagu sõitma aga Hispaaniasse geeniteraapia skriiningule Sant Joan de Déu Barcelona lastehaiglasse. 

Kuna sõidu- ja elamiskulud on perel vaja ise katta, siis ulatas Rahel Riikale ja ta vanematele heade annetajate toel abikäe Lastefond, kattes kuni 1400 euroga lapse ja ühe saatja sõidu- ja majutuskulud. Kohalik omavalitsus aitas katta lapse teise saatja sõidu- ja majutuskulud ligi 500 euroga, et Rahel Riikaga saaks kaasas olla nii ema kui ka isa. 

Lastefondi toetusjuht Eveli Ilves märgib, et fondi jaoks on oluline olla avatud uutele ravivõimalustele. “Kui riiklikul tasandil on arvukalt piiravaid regulatsioone ja tingimusi, siis meie fondina saame olla paindlikumad ja toeks seal, kus riiklikud võimalused lõppevad,” toob ta välja. “Täna on meil võimalus aidata väga haruldase haigusega lapsel pääseda uue ravimeetodi uuringusse ning anda sellega lapsele ja kogu perele uut lootust ja jõudu.” 

SA TÜ Kliinikumi Lastefond on üks vanimaid ja suuremaid üle-eestilisi lastehaiglate juures tegutsevaid heategevusorganisatsioone, mis on alates 2000. aastast annetajate abiga toetanud erinevatele haiglatele seadmete soetamist ning eriravi või -hooldust vajavaid lapsi ja nende peresid kokku ligikaudu nelja ja poole miljoni euroga. Lastefondi vahendusel on võimalik haigeid lapsi aidata hakates püsiannetajaks aadressil https://www.lastefond.ee/pusiannetus/vormista-pusiannetus/. Toetuse taotlemiseks või abivajajatest teada andmiseks palume kirjutada e-mailile See e-posti aadress on spämmirobotite eest kaitstud. Selle nägemiseks peab su veebilehitsejas olema JavaSkript sisse lülitatud..