Hemofiilia on haruldane pärilik veritsushaigus, millest terveks ravida ei ole võimalik. Kui 1960-70ndatel aastatel võis selle haigusega inimese eluiga olla oluliselt lühem ja argitegevused piiratumad, siis täna ei erine hemofiiliaga inimeste eluiga oodatavast keskmisest. Hemofiilikute igapäevane elu võib olla sama aktiivne nagu teistel. 

Eestis on kaasasündinud hüübimishäire diagnoositud 339 inimesel, kuid hinnanguliselt võib neid kokku olla umbes 400 kandis, sest kõik haigusjuhud ei ole diagnoositud. Üks tuntuim pärilik hüübimishäire on hemofiilia. Hemofiilia tähendab, et veri ei hüübi korralikult, sest veres puudub selleks vajalik faktor ning see võib põhjustada raskekujulisi kontrollimatuid verejookse, mis tekivad iseenesest või pärast väikest traumat. Veritsused tekivad kõige enam lihastes ja liigestes, aga võivad tekkida ka siseelundites, mis ei tähenda mitte ainult elukvaliteedi halvenemist, vaid võivad olla isegi eluohtlikud. Hemofiilia ravi seisneb klassikaliselt puudu oleva hüübimisfaktori veenisiseses süstimises, et tekiks katkise veresoone ette tromb ja verejooks lakkaks. Tallinna Lastehaigla hematoloogia-onkoloogiaosakonna juhataja, hematoloog dr Kadri Saks ütleb, et kuigi hemofiilia ei ole terveks ravitav, võimaldab tänapäevane meditsiin elada võimalikult tavalist elu. “Iga patsiendi ravi on erinev ja sõltub tema haiguse raskusest ning hüübimisfaktori tasemest veres. Vastavalt sellele otsustame, kuidas saame inimest aidata. Variante on selleks erinevaid,” selgitab dr Saks. Üks olulisemaid eesmärke on püüda vältida veritsuste teket ja üle selle kroonilisi luu-, lihaskonna kahjustusi, samuti vältida eluohtlikke verejookse, ehk siis püüame kasutada profülaktilist ravi. 

Dr Saks selgitab, et hemofiilia on kogu pere haigus ja seda mitmel põhjusel. Üks põhjus on see, et hemofiilia on sageli ka mõnel teisel sugulasel, vanaisal, onul jne (aga võib ka olla mittepärilik, tingitud juhuslikust muutusest X-kromosoomis). Teine põhjus seisneb selles, et valdavalt avastatakse hemofiilia juba varases lapsepõlves. “Laste puhul on alati terve pere haaratud. Ravi on loomulik osa lapse elust. Kui alguses hoolitsevad lapse ravi eest ehk siis süstimise eest tema vanemad, siis hiljem õpivad nad ise süstima. Ise endale süsti tegema hakkamine on lapsele osa vabadusest ja iseseisvusest,” selgitas dr Saks. 

Hemofiiliaga lapsi ei pea hoidma vati sees

Kuigi aeg on edasi läinud ja ravivõimalused muutnud hemofiiliat põdevate inimeste elu oluliselt avaramaks, elavad teatud müüdid endiselt. Näiteks sageli ekslikult arvatakse, et hemofiiliasse haigestunud inimesed ei tohi teha sporti. Dr Saks toob välja, et osa tänapäevasest vabadusest on ka see, et hemofiiliaga inimestel on võimalik elada sama aktiivset elu, nagu teisedki. Arsti sõnul lapsed on lapsed ja on loomulik, et nad tahavad sõltumata oma haigusest olla aktiivsed, joosta ringi, ronida ning käia ka teistega samades trennides. “Hemofiiliasse haigestunud inimesed saavad tänase raviga teha peaaegu kõike, kuid ei tohi haigust päris ära unustada. Kui tekib trauma, siis sõltumata profülaktilisest ravist vajavad nad puuduvat hüübimisfaktorit lisaks. Täpselt samamoodi peavad nad teadma, et teatud hetkedel enne uut profülaktilist ravidoosi võivad tekkida verejooksud kergemini. Kõik on võimalik, kui oma elu hästi planeerida ja teada, kuidas toimetada ning mitte unustada, et vaatamata heale profülaktilisele ravile on haigus endiselt taustal olemas,” räägib dr Saks. 

Lapsevanemad saavad suunata oma lapse spordivalikuid, kuid dr Saks mõistab, et see pole alati lihtne. “Näiteks jalgpallifännist poisile on väga raske öelda, et ära mine palli mängima. Teame küll, et näiteks ujumine on kehale leebe ja sobiv, aga kui lapse hing tõmbab muu spordiala juurde? Ei ole õige hoida lapsi pudelis paigal. Selleks, et lapse lihased, luud ja üldised kehalised võimed areneksid, peabki lapsel laskma olla laps, kes hüppab ja jookseb. Seda tänapäevane profülaktiline ravi püüabki lastele võimaldada. Mida tugevam ja osavam on laps, seda paremini arenenud tasakaal, luu-, lihaskond ning väiksem on tõenäosus tulevikus tekkivateks traumadeks,” avab dr Saks lapsevanemate argipäevaseid kaalutlusi ja valikuid. Seega on lapsevanemal oluline teada, kuidas sportlikku elu korraldada nii, et see oleks ohutu. Lapsevanema ja arsti koostöö on siinkohal võtme tähtsusega, sõltuvalt spordiala valikust võib arstil olla soovitusi lapse keha jälgimiseks ning tagasisidestamiseks arstile, kui midagi ei tundu päris õige.

Elu hemofiiliaga enne ja nüüd

Kuigi kõige olulisem on veritsuste ennetamine, siis on dr Saksal hea meel tõdeda, et meditsiini areng läbi aastakümnete on muutunud niivõrd, et kui on juhtunud trauma ja tekkinud veritsus, siis ei ole inimese igapäevaelu enam niivõrd häiritud, kui varem. Dr Saks toob näiteks, et kui tema noore arstina tööd alustas, siis kaasasündinud hüübimishäiretega patsientidel puhul tuli verejooksu korralikuks peatamiseks olla haiglas mitu päeva. Praegu ei ole kergemate traumade puhul haiglasse tulemine ega jäämine vajalik, vaid ravi saab teha kodus. Arvestades, kuidas meditsiin on aastakümnetega paremaks läinud, loodab ta, et ükskord saabub ka see päev, mil teadlased leiutavad viisi, kuidas saaks parandada geene selliselt, et hemofiiliast oleks võimalik päriselt terveks saada. “Maailm on arenev ja huvitav. Üks asi on see, et meil on täna head võimalused aidata hemofiiliaga inimestel elada oma igapäevast elu üsna tavapärasel viisil, aga võibolla tulevikus saaks veel paremini,” vaatab dr Saks lootusrikkalt teadlaste poole.  

17. aprillil tähistatakse rahvusvahelist hemofiiliapäeva. Mis on hemofiilia?

Hemofiilia on kaasasündinud veritsushaigus, mis põhjustab raskekujulisi kontrollimatuid verejookse, mis tekivad iseenesest või pärast väikest traumat. Kuigi hemofiiliahaigete verejooksud ei pruugi olla vererohkemad ega veritseda kiiremini kui tervetel inimestel, on nende veritsused pikaajalisemad ning võivad kordumisel tekitada märkimisväärseid kahjustusi, eriti liigestes.

Hüübimatuse põhjuseks on sõltuvalt hemofiilia tüübist kas VIII hüübimisfaktori puudulikkus (A-hemofiilia) või IX hüübimisfaktori puudulikkus (B-hemofiilia). Nimetatud faktorid puudumine tuleneb vigasest või muutunud geenist X kromosoomis. Kõige enam esineb inimestel A-hemofiiliat. 

Hemofiilia pärandub X-kromosoomi kaudu. Tulenevalt pärandamisviisist haigestuvad hemofiiliasse peamiselt poisslapsed. Väga harva võivad haigestuda ka tütarlapsed. Naised on hemofiilia geeni kandjad ning ka neil võib esineda veritsuse probleeme. Mõnedel juhtudel võib lapsel avalduda hemofiilia ka perekonnas esmaselt. Sellisel puhul on raseduse käigus lootel tekkinud spontaanne hemofiiliat põhjustav geenimutatsioon. 

Vastavalt maailma hemofiilia föderatsiooni (World Federation of Hemophilia) 2022. aasta küsitluse andmetele esineb maailmas hemofiilia 271 359 inimesel. Eestis elab 112 hemofiilia diagnoosiga patsienti. Kokku on Eestis teada 339 kaasasündinud veritsushaigusega patsienti. Haigete huve esindab Eestis Eesti Hemofiiliaühing.

Riigikogu võttis teisipäeval vastu seaduse, mis võimaldab pikaajalisel haiguslehel olijatel jätkata kohandatud tingimustel töötamist.

Seni ei tohtinud haiguslehel olija haiguslehe töövabastuse perioodil töötada ega saada sotsiaalmaksuga maksustatavat tulu. Uue seaduse järgi saab töötaja pärast 60-päevast haiguslehel olemist töötada haiguslehe alusel tervisele kohandatud tingimustes, näiteks osalise tööajaga või kergemaid ülesandeid täites. Samal ajal haiguslehe alusel töötamisega on võimalik saada töövõimet toetavaid tööturuteenuseid ja Tervisekassalt töötasu vähenemist kompenseerivat hüvitist.

Muudatus puudutab aastas keskmiselt 17 000 üle 60 päeva kestva ajutise töövõimetusega töötajat, kellest hinnanguliselt 5000 kasutaks haiguslehe ajal töötamise võimalust ja ligikaudu 1800 vajaks selleks toetavaid teenuseid.

Lisaks võimaldab seadusemuudatus 60 päeva pikkust hoolduslehte vanematele, kelle lapsed on saanud mõne raske haiguse diagnoosi. Praegu on vanemal õigus saada lapse haigestumisel hooldushüvitist kuni 14 kalendripäeva, erandina saavad kuni 60-päevast hooldushüvitist vanemad, kelle lapsel on pahaloomuline kasvaja ja lapsel algab ravi haiglas.

Valitsuse algatatud ravikindlustuse seaduse muutmise ja sellega seonduvalt teiste seaduste muutmise seaduse poolt hääletas 69 riigikogu liiget.